Øjenalbinisme: hvad er det??

Albinisme er en sygdom, hvor hår, øjne og hud har en lille mængde farvepigment. En sjælden genetisk sygdom påvirker hudens evne til at producere melanin.

Albinisme hos et barn vises som et resultat af arvelighed. Det vil sige, at hvis en forælder i familien lider af denne sygdom, med stor sandsynlighed for, at barnet arver denne sygdom. Der er tilfælde af sygdomme hos børn som et resultat af arv af et recessivt gen fra en af ​​forældrene.

Årsagerne til udseendet af albinismegenet

Albinos er meget følsomme over for ultraviolette stråler. Faktum er, at lys hud ikke kan beskytte sig mod solskoldning. Mennesker med et recessivt gen har også en høj risiko for hudkræft..

Forskellige genetiske ændringer i den menneskelige krop fører til nedsat syn. Dette forklares med det faktum, at melanin er involveret i den normale udvikling af nerveenderne på øjenæblet. Desværre kan okulær albinisme ikke behandles fuldt ud. Men patienter kan forbedre deres tilstand ved at tage nogle forebyggende foranstaltninger i betragtning..

Videnskabsmænd krænker stadig om forekomsten af ​​et mutationsgen i kroppen, hvilket fører til hvid sygdom. Ifølge en version har blokaden af ​​tyrosinase, et enzym, der er nødvendigt for normal produktion af melanin, en betydelig effekt. Men hos nogle patienter er dette enzym inden for normale grænser. I henhold til den anden version er der en krænkelse af syntesen af ​​hormonenzymet.

En person kan have et muterende gen i kroppen, men det vil ikke blive betragtet som en albino. Årsagerne til albinisme er ikke undersøgt fuldt ud, men forskere deler sygdommen medfødt og erhvervet.

Medfødt sygdom forekommer hos en nyfødt, der arver to unormale gener fra sin far og mor. Nogle gange, når kun en af ​​forældrene har et recessivt gen, bliver barnet ikke sygt, men bliver en bærer af dette gen, og sådan overføres den genetiske sygdom til efterfølgende generationer.

Den erhvervede sygdom vises som et resultat af overførslen af ​​en hormonel sygdom af en person, hvilket provokerer en fiasko i produktionen af ​​melatonin.

Typer og typer albinisme

Recessiv albinisme hos mennesker kan klassificeres i fire hovedtyper:

sygdommen ledsages af Chediyak-Higashi og Germansky-Pudlak-syndromer;

øjensygdom påvirker kun øjeæblet;

hud-øje sygdom påvirker både syn og hud. Genets bærere forbliver med hvidt hår og hud resten af ​​deres liv.

Af alle de præsenterede arter er kun kutan-okulær albinisme af fire typer:

hos mennesker af den første type sygdom, når genet fra det ellevte kromosom ændres, produceres ikke melanin. De har ingen føflekker og alderspletter;

i den anden type sygdom muterer genet på det femtende kromosom. Sygdommen rammer hovedsageligt afroamerikanere. Under virkningen af ​​ultraviolette stråler vises fregner, og håret får en gulrød farvetone;

den tredje type er sjælden og opstår som et resultat af en genændring i det niende kromosom. Forhindrer blandt indbyggerne i Afrika. Patienten domineres af lys hudfarve, mørke øjne og hår med en rød farvetone;

Den fjerde type påvirker indbyggere i asiatiske lande. Mutation af det femte kromosomgen fører til et fald i melaninproduktionen.

Klassificering af okulær albinisme

Det er bemærkelsesværdigt, at kvinder ikke lider af okulær albinisme, men kun er bærere af det forkerte gen. Sygdommen manifesterer sig hos mænd og er kendetegnet ved en ændring i øjenpigmentering. Øjenskallen har en blålig farve, og med lidt belysning virker den rød og endda lilla. Hud og hårline ændrer ikke deres farve. Ved udseendet af en person vil det være vanskeligt at bestemme okulær albinisme. Jo ældre personen er, jo mere udtalt er symptomerne på genetiske ændringer..

Mangel på melanin fører til en ændring i fundus. Med manifestationen af ​​Chediyak-Higashi syndrom er det mere sandsynligt, at patienter får infektionssygdomme.

En sjælden anomali betragtes som Germansky-Pudlak-syndrom, det udtrykkes ved en ændring i et gen, der forbinder dette syndrom. En person udvikler tegn på en okulær hudsygdom..

Tegn på menneskelig albinisme

For de fleste albinoer er solen et alvorligt problem. Hvis huden ikke er ordentligt beskyttet, dannes der skader og solskoldning. Mængden af ​​melanin påvirker den normale udvikling af nethinden, og det er grunden til, at problemer begynder, og synet forværres. Genetiske ændringer provokerer deformation af nerveenderne af nethinden, der er forbundet med hjernen.

Hvide mennesker er ofte modtagelige for astigmatisme, hyperopi og også nærsynethed. Alle disse sygdomme er de primære tegn på albinisme hos mennesker og fører til forvrængning af synet. På grund af det ustabile forhold mellem nervefibre og hjernen, forværres synet, og nervøs krampende øjebevægelse bliver konstant. Øget risiko for belastning hos både voksne og børn.

Diagnostiske behandlinger

Desværre er det ikke muligt at forhindre albinisme, men dette gen kan detekteres ved hjælp af DNA-analyse. Personer med denne sygdom. Det er nødvendigt at gennemgå en fuld undersøgelse årligt af specialiserede specialister.

Ved godkendelse af en lægekommission udtages blodprøver ikke kun fra patienten, men også fra alle pårørende i familien. Som et resultat af PCR-analyse isoleres en region fra humant DNA og undersøges for tilstedeværelsen af ​​et defekt gen.

Albinisme behandles ikke, da det er umuligt at genopfylde niveauet af melanin i huden. Ved alvorlige synsproblemer gives symptomatisk behandling..

Til forebyggelse. For at undgå forringelse er mennesker med albinisme nødt til at bære tøj, der vil dække deres kroppe fra sollys. Og sørg for at bære solbriller.

Hvad er albinisme??

Albinisme er en gruppe af arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved nedsat produktion af pigmentmelanin. Mængden af ​​melanin og typen af ​​dette pigment bestemmer farven på en persons hud, hår og øjne. De fleste mennesker med albinisme er følsomme overfor solens virkning og har en øget risiko for at udvikle hudkræft..

Selvom der ikke er nogen videnskabeligt bevist behandling af albinisme, kan mennesker med denne lidelse tage passende forholdsregler for at beskytte deres hud og forbedre nedsat syn. I det moderne samfund er det ikke ualmindeligt, at mennesker med albinisme bliver socialt isoleret eller diskrimineret..

Der er flere typer albinisme, som hver er kendetegnet ved særlige eksterne og genetiske træk. Patienter har meget lys hud, hvidt eller gulligt hår. Lang udsættelse for solen er farlig for sådanne mennesker; det øger risikoen for hudskade markant og udviklingen af ​​alle former for hudkræft, inklusive dens aggressive form - melanom.

Figur 1. Børn med albinisme i en mexicansk familie

Typer af Albinisme

Forskellige genfejl forårsager udviklingen af ​​mange typer albinisme. Alle af dem er beskrevet nedenfor..

Albinisme i øjne eller hud (OCA, engelsk forkortelse)

OCA udtrykkes i en ændring i hudfarve, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA: OCA1, 2, 3 og 4.

Type 1 Albinisme

OCA1 udvikler sig på grund af en mangel på tyrosinaseenzym. Det er til gengæld også opdelt i to undertyper:

• OCA1a - det komplette fravær af melanin - det pigment, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med denne undertype af sygdommen har hvidt hår, meget lys hud og lyse øjne;
• OCA1b - en vis mængde melanin produceres i patientens krop. Hud, hår og øjne hos sådanne patienter er også meget lys, men med alderen kan der forekomme mere alvorlig pigmentering af huden og håret..

Albinisme type 2

Undergruppen OCA2 albinisme er mindre alvorlig end OCA1. Patienter med type 2-albinisme fødes med hvidt, gult eller lysebrunt hår. OCA2 er den mest almindelige sygdom i det sydlige Sahara, hovedsageligt fra afroamerikanere, afrikanere og indianere..

Albinisme 3 typer

OCA3 er forårsaget af en defekt i TYRP1-genet. Sygdommen er karakteristisk for mennesker med mørk hud, især for sydafrikanere. Ved fødslen har børn med denne subtype af albinisme en rødbrun hudfarve, rødt hår og lysebrune øjne..

Albinisme 4 typer

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Denne overtrædelse fører til minimal produktion af melanin og er hovedsageligt karakteristisk for mennesker med østasiatiske oprindelser. Symptomer på denne subtype af albinisme ligner dem for OSA2..

Ocular Albinism (Ocular Albinism, eller OA)

Okulær albinisme er resultatet af en mutation af genet fra kromosom X og findes udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Mennesker med OA har normal pigmentering af deres hår og hud, men har ikke irisfarve.

Germanisk Pudlak-syndrom (HPS)

HPS er en sjælden form for albinisme, der udvikler sig på grund af en defekt i cellulære organeller, nemlig lysosomer, melanosomer og blodplader. Denne subtype af albinisme forekommer med så alvorlige symptomer som en funktionsfejl i lungerne, tarmen, derudover kan blødning forekomme hos patienter.

Chediak Higashi-syndrom

Chediak-Higashi-syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er kendetegnet ved nedsat neutrofil funktion. Den menneskelige krop bliver overfølsom over for patogener og bakterier. Eksternt er sådanne patienter kendetegnet ved lys hår med en sølvfarvet farve, meget lys hud. Patienter med Chediak-Higashi syndrom har lav overlevelse, det sker, at børn med dette syndrom ikke lever op til 10 år.

Grisel syndrom (GS)

GS er en ekstremt sjælden genetisk sygdom. I øjeblikket er der kun kendt 60 tilfælde af Grisel syndrom over hele verden siden 1978. Sygdommen er i det væsentlige albinisme, men er også forbundet med immunforstyrrelser, neurologiske problemer. Ligesom Chediak-Higashi syndrom er Grisel syndrom kendetegnet ved lav overlevelse - gennemsnitsalderen for dem, der dør af denne sygdom, overstiger ikke 10 år.

Årsager til Albinisme

Albinisme på grund af genmutationer.

Hver af de muterede mutationer på grund af genlidelser bestemmer aktiviteten og funktionen af ​​en eller flere proteiner, der er direkte involveret i produktionen af ​​melanin.

Melanin produceres af celler kaldet melanocytter. Disse celler er placeret i hudens og vævene i øjnene. En mutation resulterer normalt i enten en mangel på melanin eller en signifikant reduktion i mængden af ​​melanin produceret af melanocytter.

I nogle typer albinisme skal et barn arve to kopier af et mutant gen, en fra hver forælder, for at have eksterne og indre tegn på albinisme. Denne type er en recessiv type arv..

Indvirkning på øjenudvikling

Uanset hvilket gen der blev muteret, er synsnedsættelse et centralt træk ved alle typer albinisme. Disse forstyrrelser er forårsaget af unormal udvikling af nethinden og ujævn funktion af synsnervestierne, der forbinder øjne og hjerne.

Figur 2. Reptil med okulær albinisme

Symptomer på Albinisme

Tegn på albinisme er som regel åbenlyse, men de kan manifesteres svagt og ikke fuldstændigt. Med synlige grader af svækkelse er hud, hår og øjne involveret. Synsforstyrrelser er almindelige, inklusive strabismus.

Læder

Selvom de mest genkendelige albinoer er mennesker med hvidt hår, lyserød hud uden pigmentering, kan mutationen være mild. Udad vil et sådant barn praktisk talt ikke kunne skelnes fra almindelige børn, bortset fra at hans hud, øjne eller hår vil være lidt lettere end hos andre pårørende..

Hos nogle patienter forekommer hududdeligering slet ikke. Hos andre patienter begynder melaninproduktionen og fortsætter enten i barndommen eller i ungdomsårene. Nogle ændringer vises under påvirkning af den aktive sol, fx fregner, lyserøde mol, store fregner eller lentigo. Evnen til at solbrune.

Hår

Albinos hårfarve kan variere fra lys hvid til brun. Patienter af afrikansk eller asiatisk afstamning med albinisme kan have gult, rødligt eller brunt hår. Hårfarve kan ændre sig i voksen alder eller i alderdom..

Øjenfarve

Farven på albinos øjne kan være lys blå, blå, brun, grå og ændrer sig med alderen. Fraværet af pigment i dele af iris gør visuelt øjnene lidt gennemsigtige. Dette betyder, at iris ikke helt kan blokere lyset og beskytte nethinden mod det efter behov. Meget lyse øjne af albinoer plejer at rødme i intens lys. Dette skyldes, at lyset, der reflekteres fra bagsiden af ​​øjet, passerer tilbage gennem iris. Den samme effekt er typisk for billeder, hvor folks øjne på billedet efter en blinkning bliver røde.

Vision

Synshandicap i albinisme kan være som følger:

• hurtige, ufrivillige frem- og tilbagegående øjenbevægelser (nystagmus);
• begge øjners manglende evne til at forblive rettet mod det samme punkt eller bevæge sig unisont (skvis);
• ekstrem nærsynethed eller langsynethed;
• følsomhed over for lys (fotofobi);
• unormal krumning af den forreste overflade af øjet eller indersiden af ​​øjet (astigmatisme), hvilket forårsager synshandicap.

Kan albinisme helbredes? Forebyggelse af Albinisme

Et albino-barn bærer sandsynligvis receptbriller. Sådanne børn skal testes årligt for skarphed i synet. Kirurgisk behandling kan undertiden anbefales - en operation på øjenmusklerne for at minimere nystagmus. Strabismus kan også fjernes kirurgisk, men denne procedure forbedrer ikke synet..

Albino hud har også brug for regelmæssig undersøgelse af kræftlæsioner. Alle albinoer har en intens risiko for hudkræft - melanom, så disse mennesker er nødt til at begrænse hudkontakt med den direkte sol, bære lukket tøj og undersøges mindst en gang om året af en onkolog hudlæge.

Patienter med Germansky-Pudlak-syndrom og Chediak-Higashi skal være under konstant tilsyn af en læge, da deres generelle helbred er ustabilt.

Forebyggende foranstaltninger mod albinisme hos børn og voksne

Du kan hjælpe et barn eller en slægtning med albinisme ved at lære dem reglerne for selvhjælp, nemlig:

• det er nødvendigt at bruge værktøjer, der øger skarpheden i synet (briller, specielle forstørrelsesglas, monokularer);
• det er obligatorisk at bruge solcreme med en solbeskyttelsesfaktor på mindst 30, både fra UVA- og UVB-stråler;
• Undgå udsættelse for solen under spidsvarme (fra 11 timer til 16 timer);
• tøj skal være lukket - skjorter med ærmer, lange nederdele eller kjoler, bukser, hatte med rand, solbriller;
• det er nødvendigt at beskytte øjne mod ultraviolet stråling, for eksempel at bære mørke briller eller overgangslinser, der mørkere i skarpt lys;

I henhold til materialerne:
OS. Institut for Sundhed og Mennesker
015 National Organisation for Albinism and Hypopigmentation
2016 - Vision for i morgen.
OS. Nationalbiblioteket for medicin.
Rose Kivi og Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Hvorfor er stevia ikke kun nyttige for diabetikere?

Øjenalbinisme

Okulære manifestationer af albinisme er fælles for alle genetiske sygdomsformer. Imidlertid observeres variabel ekspression, afhængigt af, hvorvidt det mutante genprodukt udfører nogen funktion, og ikke af hvilket gen der ændres:
• Nedsat synsskarphed og forsinket udvikling af visuelle funktioner.
• Nystagmus.
• Hypoplasia af den centrale fossa.
• Hypopigmentering af iris, øjeæble og nethinde.
• Fotofobi, blænding og blinding på grund af lysspredning i øjet.
• strabismus.
• Nedsat stereopsis.
• Brydningsanomalier (astigmatisme, nærsynethed, hyperopi).
• Anomalier af chiasmal og mere proksimale visuelle kanaler.
• Unormale lydkanaler?
• Adfærdsforstyrrelser, forbindelse med autisme?

Hos nogle patienter med type 2 og 4 oculi autisme kan pigmentmangel være den samme som i type 1 oculi autisme i homozygoter til nul mutation af tyrosinasegenet; fænotypisk kan sådanne patienter ikke skelnes. Den okulære fænotype hos nogle individer med oculokutan albinisme af den anden og fjerde type kan ikke skelnes fra den okulære fænotype hos patienter med oculocutan albinisme af den første type og med Germansky-Pudlak syndrom med mild hæmostase.

Synskarphed reduceres på grund af træk ved anatomi af centrale fossa, et fald i foveolær fikseringstid på baggrund af nystagmus, brydningsfejl, blændende blænding på grund af lysspredning i øjet og amblyopia.

En markant forbedring af synsskarpheden ifølge resultaterne af adfærdsundersøgelser forekommer i en alder af 3-5 måneder, hvilket falder sammen med udviklingen af ​​en hurtig fase af nystagmus. Den endelige synsstyrke varierer fra næsten normal til, meget mere ofte, omkring logMAR 1.0 med korrektion for afstand (20 / 30-20 / 400). Synskarpheden af ​​de albinoer, hvori pigmentproduktion forekommer, kan stige i ungdomsårene.

Selv med alvorlige afvigelser forbliver synsskarpheden for tæt nærhed til trods for et fald i arbejdsafstand i korte perioder. Med alderen, især i skoleårene, øges belastningen af ​​øjnene, og når kapaciteten til indkvartering mindskes, bliver konvergens og tæt fiksering vanskeligere. Børn med et excentrisk nulpunkt for nystagmus eller som foretrækker at se objekter i en mindsteafstand, hvilket er lettet ved ukorrekt myopi, kan nægte at bruge briller.

Tidlig detektion og korrektion af brydningsfejl med briller eller kontaktlinser kan reducere graden af ​​amblyopi. Formen af ​​nystagmus ændres med barnets udvikling og kan ændres ved hjælp af kirurgi på oculomotoriske muskler, medikamenter og hårde kontaktlinser. Albinisme er ikke forbundet med udviklingen af ​​retinal dystrofi og progressiv synsinsufficiens, med undtagelse af en sjælden variant af Chediak-Higashi syndrom.

Albinos lider ofte af lysspredning i øjet (et fald i kontrasten på billedet på nethinden som et resultat af intraokulær lysspredning), da mere lys trænger ind i øjet gennem den gennemskinnelige iris og væggen i øjeeplet og mindre lys absorberes af nethindepigmentepitelet..

Belysningen kan reduceres med et hovedbeklædning med et langt visir, hvis nedre overflade er syet af mørkt matstof. En panama af legionær-type (panama eller cap med et plaster af stof, der er syet bagfra, falder ned på nakken og skuldrene) beskytter nakken og dækker hovedet fra siderne. Fotokromiske linser er ofte ikke mørke nok.

Du skal starte med neutrale grå briller med en lystransmissionsfaktor (LTF) på 20%. Mørkere linser med 5% transmission kræver sideskærme for at se gennem brillerne. Kontaktlinser kan også være jævnt mørkere, men dette vil ændre øjnens udseende. Blå linser med en grå elev kan være mere acceptabel.

Makularområdet er underudviklet i forskellige grader. Der kan observeres et unormalt vaskulært mønster med fartøjer, der passerer gennem den centrale fossa. Optisk koherentomografi sammen med studiet af synlige fremkaldte potentialer hjælper med til at differentiere albinisme fra idiopatisk nystagmus:
• Reduktion af dybden af ​​den centrale fossa, en tykkere nethinde i foveazonen og tilstedeværelsen i midten af ​​den foveolære zone i flere indre lag af nethinden, normalt fraværende.
• Et tyndt lag med fotoreceptorkerner (i den russisk-sproglige nomenklatur - det ydre kernelag - ca. Transl.) I den centrale fossazone og et mindre makulært zonevolumen sammenlignet med sunde individer.

Asymmetrisk tværvisuelt fremkaldt potentiale (VEP), visuelt fremkaldt potentiale (VEP) - et tegn på alle former for albinisme. En anomali i den visuelle vej - forløbet af aksonerne i nethindens ganglionceller - detekteres ved at studere VEP under monokulær stimulering, når man sammenligner responserne fra elektroderne på hver side af midtlinjen og sammenligner fremspringene under stimulering af halve det synlige felt.

Hos katte med oculokutan type 1-albinisme og Germansky-Pudlak-syndrom bemærkes et fald i størrelse og en krænkelse af den laminære struktur i kernen i den ydre krumtede krop. Der observeres alvorlig skade på binokulære neuroner i de kortikale felter 17,18 og 19. I funktionel MR af raske individer forårsager binokulær stimulering aktivering af begge halvkugler fra den occipitale pol dybt ind i sporen fure. Albinos afslørede noget asymmetri mellem de occipital lobes.

Normalt har albinoer et normalt eller endda højere niveau end normalt intelligensniveau. Forholdet til andre børn kan kompliceres af deres usædvanlige udseende, idet de forsøger at se en anden person komme nærmere, krænker det "personlige rum" og genkender ikke venner på afstand. Tidlig uddannelse kan være vanskelig, fordi nogle små børn med albinisme ikke er i stand til at koncentrere sig i lang tid..

I en ældre alder i skolen opnår børn med albinisme ofte høje resultater. Tilfælde rapporter angiver en sjælden tilknytning af albinisme og autisme.

X-bundet okulær albinisme.
Periferien af ​​nethinden hos en kvinde, der bærer genet for X-bundet okulær albinisme (OA1) med pigmentering som ”mud spray”. Visuelle veje i albinisme.
"Cross asymmetry" af visuelt fremkaldte potentialer observeret i albinisme,
forekommer som et resultat af skæringspunktet i chiasmen af ​​et større antal nervefibre end normalt.
Når man stimulerer det venstre øje, registreres den maksimale elektriske aktivitet i den visuelle cortex til højre, og den maksimale positive respons er over den højre halvkugle.
Når man stimulerer det højre øje, sker det modsatte. OLT i den makulære region hos en sund person og albino.

Hvad er årsagen til dårligt syn hos albino?

Albinisme er en af ​​de arvelige sygdomme, der næsten altid ledsages af dårligt syn. Hvorfor albino mennesker har synshandicap, skal du læse vores artikel.

Hvordan manifesterer albinisme hos mennesker?

Albinisme er en arvelig patologi, hvor pigmentet melanin er fraværende eller findes i små mængder. Det er han, der er ansvarlig for farven på hud, hår og iris.

En almindelig type sygdom er okulær hudalbinisme. Mennesker med denne diagnose har normalt helt hvid hud og hår, hvorpå svag pigmentering kan vises over tid. Fra siden af ​​det visuelle system har de patologiske ciliære bevægelser af øjenkuglerne, øget lysfølsomhed, dårlig syn, undertiden strabismus og amblyopia.

En anden almindelig type patologi er øjenalbinisme. Med denne diagnose har folk hår og hud med den sædvanlige farve, men pigment er helt eller delvis fraværende i øjen iris. Albino-iris kan have en hvidlig eller blålig farvetone. I et bestemt lys ser sådanne øjne røde ud. Mennesker med okulær albinisme har ofte synsproblemer..

Hvad der forårsager synsproblemer hos albino?

Melanin er det vigtigste pigment, der er involveret i den visuelle proces. Når vi opfatter et visuelt billede, passerer det gennem det optiske medie i øjeæblet og kommer ind i nethinden. Fotoreceptorer koncentreres i nethinden og omdanner lyssignaler til nerveimpulser, som derefter kommer ind i hjernen. Disse receptorer er med deres tip nedsænket i det pigmenterede epitel i nethinden, som igen skal absorbere alle lysstråler, der er passeret gennem fotoreceptorerne. På grund af absorptionen af ​​lys med pigmentepitel får vi et kontrasterende, klart billede.

Hos mennesker med albinisme er pigmentet i nethindens epitel fraværende eller for lille til at absorbere lysstråler fuldstændigt. Som et resultat absorberes lyset, der passerer gennem fotoreceptorerne, ikke af pigmentepitelet og kommer ind i choroid. Det begynder at blive reflekteret fra det i en kaotisk rækkefølge, passerer igen gennem fotoreceptorerne, hvilket reducerer billedets skarphed og klarhed.

Hvis pigmentet også er fraværende i iris, kan det ikke forsinke en del af lysfluxen. Som et resultat kommer en stor mængde lys ind i nethinden, plus dens fokus forstyrres. Derfor ser mennesker med albinisme værre end dem, der har normale mængder melanin i deres kroppe..

En almindelig patologi hos albinoer er nystagmus, hvor øjnene frembringer ukontrollerede vibrationer. Overtrædelse forstærkes, når en person forsøger at bruge et maksimum af fotoreseptorer til at se på et specifikt objekt.

Ofte udgør albinoer den ene eller anden krænkelse af refraktion (hyperopia, nærsynethed, astigmatisme). Ifølge forskning kan det optiske system i øjet ændre sig på en sådan måde, at der opnås et klart billede af nethinden. Dette forklarer ændringen i øjetes optik mod nærsynthed eller hyperopi med albinisme..

Det er umuligt at kurere albinisme i dag, men det er muligt og nødvendigt at korrigere synsforstyrrelser. For at gøre dette, skal du konsultere en øjenlæge.

24 fakta, som du ikke vidste om albinisme

Selvom folk med albinisme ofte drilles eller latterliggøres, ved folk lidt om denne tilstand..

Hvad forårsager albinisme? Fører dette til en slags sygdom? Der er mange spekulationer og fordomme mod mennesker med albinisme..

Her er 24 fakta, der hjælper med at fjerne nogle af dem..

Albinisme hos mennesker

1. Albinisme er en medfødt lidelse forårsaget af en delvis eller fuldstændig fravær af melanin - det pigment, der er ansvarlig for at farve hud, øjne og hår. Albinisme er også kendt som hypopigmentering..

2. Mennesker med albinisme lever et langt og sundt liv, ligesom andre. Den største fare for dem er hudkræft, der lettere udvikler sig på grund af udsættelse for solstråling..

3. Selvom albinos menes at have lyserøde eller røde øjne, varierer farven på deres iris fra grå til blå og endda brun. Den røde farve kommer fra lyset, der reflekteres fra bagsiden af ​​øjet, ligesom røde øjne er synlige på fotos på grund af kameraets blitz.

4. Personer med albinisme har ofte en eller flere synsnedsættelser, herunder dårligt syn, nystagmus (ufrivillig bevægelse af øjnene) og fotofobi (lysfølsomhed).

5. Romanen "Moby Dick" af Herman Melville er baseret på en rigtig sag med en hvid sædhval, kendt som Moka Dick. Besat af vrede fra Moka Dick - den "hvide sædhval i Stillehavet" boede nær øen Moka ud for den sydlige Chile, og overlevede mange angreb fra hvalfangere, svarede på det samme og dræbte mange sejlere.

6. Årsagen til albinisme er cellulær. Defekte gener producerer ikke melanin og kan ikke tvinges til at gøre det.

7. I nogle områder af verden er albinisme mere almindelig. I nogle dele af Afrika forekommer albinisme for eksempel hos 1 ud af 3.000 mennesker..

8. Mennesker med albinisme syntetiserer vitamin D fem gange hurtigere end mennesker med mørk hud. Da D-vitamin produceres, når de ultraviolette stråler af spektrum B kommer på huden, betyder manglen på pigmentering, at lys trænger meget lettere ind..

9. Selvom albinisme ikke kræver behandling, kræver hud- og øjenlidelser, der følger med, særlig behandling..

Typer af Albinisme

10. Der er mange typer albinisme. Albinisme i okulær hud er det mest almindelige og mest alvorlige tilfælde, hvor hår og hud forbliver bleg hele livet..

11. Hos nogle babyer, der er født med en mindre alvorlig form for albinisme, hvidt hår og hud mørkere lidt med alderen.

12. Der er også andre pigmenteringsforstyrrelser, såsom erythrism (overdreven rød pigmentering), xanthisme (gul pigmentering) og vitiligo (tab af pigmentering i visse hudområder).

13. Én ud af 17.000 mennesker har en form for albinismegen. Selvom det kan findes hos repræsentanter for begge køn, er mænd i alderen mere almindelig hos mænd - fraværet af pigment i øjnene.

14. Overalt i verden oplever mennesker med albinisme ofte mobning og forfølgelse. Ofte skyldes dette fordommerne på, at de er forbandet, eller deres kropsdele har helbredende kræfter, der bruges af healere.

15. Albinisme kan forekomme i ethvert hvirveldyr i dyreriget..

16. I nogle kulturer er dyrealbinoer meget værdsat. Indfødte amerikanere ærer derfor hvid bison som et symbol på styrke og held og lykke og beskytter dem mod angreb.

Albinismegen

17. Cirka 1 ud af 70 personer bærer albinismegenet. Hvis begge forældre har et albinismegen, er sandsynligheden for at få et barn med albinisme 25 procent.

18. For at et albino-barn skal fødes, skal han have defekte gener fra begge forældre. Hvis et barn arver et normalt gen og et albinismegen, producerer normale gener nok melanin.

19. En af de mest alvorlige typer albinisme er kendt som Germansky-Pudlak-syndrom. Mennesker med denne lidelse er disponeret for blødning, blå mærker og lungesygdom..

20. Vitiligo er en anden hudlidelse forbundet med albinisme, hvor kun visse områder af huden mister pigment. Berømte mennesker med vitiligo: Michael Jackson og model Winnie Harlow.

21. Albinisme er mest almindelig blandt forskellige folk i Central- og Vestafrika. Nogle evolutionære biologer mener, at da vi flyttede fra primater til hominider og mistede det meste af vores hår, var huden under vores hår lys. Man troede, at mennesker, der producerede mere melanin (med mørk hud) havde en evolutionær fordel.

22. Forskere kan kontrollere, om deres forældre har et albinismegen ved at se om hårsækken producerer melanin.

23. Nogle mennesker i det østlige Afrika, især Tanzania, hvor den største befolkning af mennesker med albinisme i Afrika, mener, at et albinobarn optræder hos mødre, der har snydt med en hvid mand, eller at barnet er et spøgelse af europæiske kolonister..

24. Der er i øjeblikket ingen kur, der får din krop til at producere melanin og reducere symptomerne på albinisme..

albinisme

Albinisme er en gruppe af arvelige patologier, der er kendetegnet ved forstyrrelser eller det fuldstændige fravær af pigmentering af hud, hår og iris. De vigtigste symptomer på sygdommen er meget lys hud og hår, blå eller rødlige øjne, i nogle tilfælde kan der være synshandicap. Diagnose af albinisme er baseret på patientens aktuelle status såvel som genetiske undersøgelser. Der er ingen specifik behandling af albinisme i dag, de bruger palliativ terapi (synskorrektion), og der er også en række anbefalinger til patienter om, hvordan man opfører sig i solen, beskytter huden og mindsker sandsynligheden for komplikationer.

ICD-10

Generel information

Albinisme er et sæt genetiske patologier, hvor processerne til dannelse eller akkumulering af pigmentmelanin i hudens celler, dens vedhæng, iris og nethinden forstyrres. Denne tilstand er kendt siden oldtiden, påvirker mennesker af enhver nationalitet eller race. Hyppigheden af ​​forekomst af albinisme er imidlertid forskellig mellem forskellige nationaliteter - den varierer fra 1: 10000 til 1: 2000000. Denne indikator er heller ikke den samme for forskellige former for sygdommen, som i de senere år er klassificeret efter genetiske egenskaber. Tidligere blev kun to former for albinisme (okulær og dermo-okulær) isoleret, selvom moderne genetik adskiller mindst syv forskellige typer patologi. Derudover er der en række arvelige sygdomme, hvis symptomkompleks blandt andet inkluderer albinisme - for eksempel Chediak-Higashi syndrom, germansk-pudlak sygdom.

Årsager til Albinisme

Hovedårsagen til udviklingen af ​​albinisme er en krænkelse af metabolismen af ​​tyrosinaminosyren og som et resultat en komplet blokering eller svækkelse af syntesen og afsætningen af ​​melaninpigmentet. Forskellige genmutationer, der direkte eller indirekte deltager i dannelsen af ​​melanin, kan føre til denne tilstand. For eksempel skyldes den mest alvorlige form for albinisme - oculokutan 1A - en kompleks mutation af alb-OCA1-genet lokaliseret på kromosom 11. Det koder for tyrosinaseenzymets sekvens, og med nonsensmutationer stopper produktionen i kroppen fuldstændigt. Som et resultat stopper dannelsen af ​​melanin også fuldstændigt, hvilket forårsager alvorlig oculokutan albinisme. Denne tilstand arves af en autosomal recessiv mekanisme..

En anden type af denne sygdom, oculokutan albinisme 1B, er forårsaget af en krænkelse af det samme alb-OCA1-gen, men dens funktion fortsætter dog. Mere end 50 mutationer af det ovennævnte gen er forbundet med denne patologi, som hver påvirker tyrosinaseaktivitet i en anden grad. Derfor er sværhedsgraden af ​​symptomer med oculokutan albinisme 1B også meget varierende - fra det næsten fuldstændige fravær af melanin i vævene til en lidt lettere skygge af hud og hår. I nogle tilfælde er patienter med denne form for patologi i stand til at solbade, deres hår mørkere med alderen, pigmenteret nevi kan forekomme. En interessant undertype af denne sygdom er temperaturfølsom albinisme, hvor tyrosinaseaktiviteten falder kraftigt ved temperaturer over 37 grader. Dette fører til det faktum, at pigmentering er mere udtalt i koldere dele af kroppen - hænder, fødder. Mens hovedet, øjnene, armhulerne ofte forbliver næsten uden pigment.

Obinhud-albinisme type 2 er den mest almindelige type af denne patologi. Imidlertid påvirker genetiske forstyrrelser ikke syntesen af ​​tyrosinase, som holdes på et tilstrækkeligt niveau, aktiviteten og strukturen af ​​enzymet lider heller ikke. Denne type albinisme er forårsaget af en mutation af et gen placeret på det 15. kromosom. Antagelig koder det for et protein (P-protein) i melanosommembranen, der er ansvarlig for tyrosintransport. Med denne form for albinisme er manifestationerne af melaninmangel også meget varierende, derudover kan pigmentering stige med tiden. Årsagerne til dette fænomen er endnu ikke belyst. Autosomal recessiv oculokutan albinisme af type 2 arves.

En anden form for sygdommen, oculokutan albinisme type 3 findes næsten udelukkende i Negroid-løbet. Hos ham afslørede genetiske undersøgelser mutationer i TRP-1-genet lokaliseret på det 9. kromosom. Et lignende gen hos mus er ansvarlig for pelsens brune farve; dens funktioner hos mennesker er pålideligt ukendt. Det antages, at det kontrollerer dannelsen af ​​den sorte fraktion af melanin (eumelanin), og en overtrædelse af dens struktur fører til den fremherskende syntese af en brun variation af pigment. Som andre oculocutane former for albinisme overføres type 3 ved hjælp af en autosomal recessiv mekanisme.

Hver type albinisme er ikke kun kendetegnet ved forsvinden af ​​melanin fra huden og dens vedhæng, men også af det visuelle apparatur i øjet - iris og pigmentlag. Dette fører til krænkelser af brydning og gennemsigtighed i hornhinden, astigmatisme og strabismus, foveolær nethypoplasi. Der er former for albinisme (de såkaldte okulære typer), der kun er kendetegnet ved skade på synsorganerne. Den mest almindelige form for okulær albinisme er recessiv og knyttet til X-kromosomet. Det er forårsaget af en mutation af GPR143-genet, som koder for en receptor for G-proteinet fra melanocytter i øjet. Som et resultat heraf forstyrres dannelsen af ​​melanosomer, hvilket bliver årsagen til udviklingen af ​​okulær albinisme. I 1970 blev en autosomal recessiv form af denne sygdom også påvist, men patogenesen af ​​denne type er endnu ikke bestemt - nogle (14%) af disse patienter havde alb-OCA1-mutationer, andre (36%) havde P-gen abnormaliteter egern. Næsten halvdelen af ​​patienter med autosomal recessiv okulær albinisme kunne ikke identificere den genetiske årsag til sygdommen.

Klassificering af Albinisme

Tidligere blev alle tilfælde af albinisme kun opdelt efter fænotype manifestationer - komplette og ufuldstændige. Den første omfattede alle typer oculocutan albinisme, som er kendetegnet ved svær pigmentering af øjne, hud og dens vedhæng. Ufuldstændige former omfattede oftalmiske sygdomsformer såvel som de patologityper, der førte til pletter i huden. I øjeblikket er det mere sandsynligt, at de bruger en genetisk klassificering, inden for hvilken disse typer albinisme skelnes:

1. Albinisme i okulær hud type 1A - dens årsag er nonsensmutationen af ​​alb-OCA1-genet, der simpelthen "slukker" for dets udtryk. Som et resultat af dette standses tyrosinasesyntese i kroppen fuldstændigt..
2. Obinhud-albinisme type 1B - som i det foregående tilfælde er det forårsaget af mutationer af alb-OCA1-genet, men dets ekspression er mulig. Som et resultat syntetiseres et defekt tyrosinaseenzym med en anden aktivitetsgrad. Alvorligheden af ​​manifestationerne af sådan albinisme afhænger af typen af ​​genmutation..
3. Temperaturfølsom oculokutan albinisme - en type 1B-art, kendetegnet ved variabel tyrosinaseaktivitet, der afhænger af temperaturen. Hud manifestationer er moderate, mens oftalmiske lidelser kan udtrykkes signifikant. Disse træk ved denne albinisme skyldes en højere øjetemperatur - derfor er tyrosinase i dem mindre aktive.
4. Oftalmisk albinisme type 2 - forårsaget af en mutation af genet, der koder for P-proteinet, som er et element i membranen i intracellulære melanosomer. Som et resultat forringes tyrosintransporten i cellen, og melaninsyntese forekommer ikke selv med normal tyrosinaseaktivitet.
5. Obinhud-albinisme type 3 - er en konsekvens af mutationer i TRP-1-genet, som formodentlig kontrollerer dannelsen af ​​eumelanin. Det findes kun hos afrikanere, forårsager udvikling af brun farve på hud og hår og moderate øjenlidelser.
6. Okulær albinisme er recessiv og er forbundet med X-kromosomet. Det er forårsaget af en mutation af GPR143-genet, som er ansvarlig for nogle elementer i intracellulær informationsoverførsel.
7. Autosomal recessiv okulær albinisme - det er endnu ikke blevet forbundet med specifikke genetiske lidelser. Det antages, at nogle tilfælde af en sådan sygdom er okulære former for oculokutane patologityper - 1B og 2.

Betydelige forskelle i sværhedsgraden af ​​symptomer er mulige selv inden for den samme genotype af albinisme. Dette skyldes, at mutationer af forskellige typer ulige påvirker produktionen af ​​melanin.

Symptomer på Albinisme

De vigtigste manifestationer af albinisme inkluderer blekhed i huden, især mærkbar ved fødslen af ​​et sygt barn. Ofte har huden en lyserød farvetone på grund af gennemskinnelige blodkar, øjnene ved fødslen er blå, men i nogle vinkler kan de også have en rødlig farve. I vækstprocessen kan symptomerne på albinisme variere lidt afhængigt af sygdommens type. Med type 1A, som er den mest alvorlige, forekommer melaninsyntesen i kroppen slet ikke, og derfor bevarer patienten en hvid farve på hud og hår og blå øjne for livet. Type 1B albinisme er kendetegnet ved den hurtige ophobning af gult pigment i håret, så de får en lys stråfarve, ofte bliver øjenvipper og øjnets hornhinde pigmenterede med alderen.

Temperatursensitiv albinisme manifesteres ofte ved en særegen fordeling af melanin - normal pigmentering observeres på ekstremiteterne, mens hovedbunden forbliver bleg, og håret forbliver også hvidt. Øjne på grund af øget temperatur end ekstremiteterne forbliver temperaturer hos sådanne blå patienter. Albinisme af type 2 er også kendetegnet ved betydelig variation i symptomer - fra et næsten fuldstændigt fravær af pigmentering til en umærkelig lysning af hud og hår. Denne form for sygdom er også ofte kendetegnet ved en forbedring i syntesen af ​​melanin med alderen - hår begynder at blive mørkere, fregner vises, og en brunfarve opstår. Man skal dog være forsigtig med udsættelse for sollys - huden hos patienter med albinisme er ekstremt følsom over for ultraviolet stråling, hudforbrændinger og fotodermatitis opstår let.

Et karakteristisk symptom på albinisme er en krænkelse af synsskarphed hos patienter og andre oftalmiske ændringer. Synsfaldet er jo mere udtalt, jo mindre syntetiseret i kroppen er melanin, især i hornhinden og pigmentlaget i nethinden. Derudover er strabismus, astigmatisme, nystagmus, der forekommer umiddelbart ved fødslen eller i de første leveår, hyppige ledsagere af albinisme. Ved oftalmiske former for sygdommen manifesterer sådanne symptomer sig uden at forstyrre pigmenteringen af ​​hud og hår. På grund af manglen på et beskyttende lag af melanocytter hos patienter med albinisme, forekommer ofte fotofobi, som undertiden forvandles til dag blindhed.

Diagnose af albinisme

Bestemmelsen af ​​albinisme er i mange tilfælde muligt umiddelbart efter fødslen af ​​patienten - en hudlæge, der vurderer pigmentering af huden og håret, er i stand til at identificere sygdommen og tilnærmet erkende dens variation. Yderligere observation af denne specialist er nødvendig for at overvåge forløbet af patologien og for at forhindre mulige komplikationer - for eksempel hudkræft. Ved albinisme afslører en øjenlæge ofte irisens gennemsigtighed; hos voksne patienter bestemmes ofte nethypoplasi i makula. Den foveolære refleks er kraftigt reduceret eller fraværende. Hos personer med ufuldstændig albinisme er der ofte fokus på depigmentering i fundus. Andre synshandicap findes - nystagmus, astigmatisme, nærsynethed.

For at bekræfte diagnosen og afklare typen af ​​patologi kan genetikeren bestille sekventering af de gener, der er forbundet med den. En vigtig rolle spilles også ved udarbejdelsen af ​​en arvelig historie, genetisk diagnose af patientens pårørende er mulig at identificere bærere af defekte gener. En sjælden og dyr metode til diagnosticering af albinisme er bestemmelsen af ​​tyrosinaseaktivitet i væv (for eksempel i hårsækkene), men dette giver os mulighed for noget at afklare prognosen for sygdommen. Jo bedre aktiviteten af ​​dette pigment bevares i vævene, jo lavere er sværhedsgraden af ​​andre symptomer på denne patologi. Differentialdiagnosticering af albinisme bør udføres med andre arvelige patologier, der er ledsaget af lignende hud- og oftalmiske symptomer. Først og fremmest er dette Chediak-Higashi og germansk-pudlak-syndromer, X-bundet ichthyosis, mikrophthalmia, Kallmans sygdom.

Behandling og prognose for albinisme

Der findes ingen specifik behandling af albinisme i dag; kun forebyggende foranstaltninger er blevet udviklet for at forbedre patientens livskvalitet. For at bevare det nuværende synspunkt er øjenbeskyttelse mod sollys nødvendigt - dette opnås ved at bruge specielle solbriller eller kontaktlinser. Utseende i stærkt solskin skal undgås eller beskyttes med specielle cremer og lotioner. Hvis du overholder disse henstillinger, er den samlede prognose for albinisme gunstig - patienter kan leve et langt og opfyldende liv. Samtidig er der behov for regelmæssige konsultationer med en hudlæge og en øjenlæge for at forhindre komplikationer som hudkræft eller nethindeavvikling.

Albinisme, melanisme og andre farvemutationer og pigmentforstyrrelser hos dyr.

/ Jeg undskylder abonnenterne for indlægget om et ikke-hovedemne, ligesom hvis det sker, er det meget sjældent /

På Picabu er der ofte poster med fotos af vilde dyr i usædvanlige farver - albinoer, delvis albino osv., Men uden nogen forklaring eller beskrivelse. Efter det bedste af mine evner vil jeg rette det ved at introducere dig til de vigtigste typer farvemutationer hos vilde dyr.

1. Melanisme, overflod, industriel melanisme.

Melanisme - en farveændring forårsaget af et overskud af melanin kan forekomme i form af en ren sort, mørkebrun eller brun farve, afhængigt af dyretypen. Hvis mørke former er mere levedygtige end lys, kan en sådan farveændring rettes, og bestanden af ​​mørkfarvede dyr stiger naturligt.

Årsagerne til melanisme:

- Påvirkning af temperatur og andre faktorer i den embryonale periode. Måske i pattedyr og krybdyr kan fænotypen ændre sig på grund af fejl i DNA-reproduktion. Teoretisk set er dette muligt blandt alle kordater og insekter;

-Miljøpåvirkninger og efterligning (industriel melanisme).

En almindelig jaguar og en melanistisk jaguar, den såkaldte sorte panter, er det mest almindelige eksempel på en sorte farve i naturen. Typiske jaguar-pletter under den mørkfarvede hovedfarve er tydeligt synlige i solen.

Abundisme (eller ufuldstændig melanisme) er en mutation, der har en lignende oprindelse som melanisme, men i dette tilfælde forekommer dæmpningen ikke i hele dyrets krop, men i dele. Hvis dyret har pletter / eller striber, strækkes markøren ud og smelter visuelt sammen.

Rigelig Zebra til venstre og Regelmæssig Zebra til højre.

Industriel melanisme - iboende adskiller sig ikke fra almindelig melanisme, men forekommer på grund af menneskeskabelig påvirkning. Det mest slående eksempel er birkemøl (sommerfugle), der har ændret farve på grund af miljøforurening.

For første gang blev den sorte form for bjørkemøl beskrevet i 1848 i Manchester (UK) og begyndte senere at sprede sig hurtigt. Under den industrielle revolution i England på grund af luftforurening faldt antallet af lav på træstammer kraftigt. Derfor begyndte sommerfuglene i den originale, lyse form, usynlige på baggrund af lyse lav, at fange mit øje på den mørke bar bark. Selektiv spisning af lette sommerfugle af fugle har ført til, at hyppigheden af ​​forekomst af den mørke form af en sommerfugl i industrielle områder i England er steget fra 0 til 99%.

I 1960-1970'erne begyndte kampen mod luftforurening at give konkrete resultater, og lav vendte gradvist tilbage til træstammer. Hyppigheden af ​​forekomst af den mørke form begyndte at falde og er nu faldet til 5%.

Den almindelige birkemøl til venstre og birkemølmelanisten til højre.

Amelanisme er en mutation, der udtrykkes i fuldstændig fravær af sort pigment. Amelanistdyr males normalt i lyse farver: hvid, rød, gul, rød og på samme tid har røde øjne, da blodkar er synlige.

Sådanne mutationer forekommer ofte i avls krybdyr - slanger eller firben, men farven er ikke altid arvelig..

Nelson's mælkeslange - amelanist.

Klassisk Nelsons mælkeslange.

Erythrism er en krænkelse af pigmentering af hud og frakke til fordel for røde / røde blomster. Dette kan være forårsaget af en overdreven mængde rødt pigment eller mangel på sort.

Leopard med erythrism. En leopard med en klassisk farve er delvist synlig i baggrunden..

Xanthism er en krænkelse af pigmentering af hud og frakke til fordel for gult. Analogt med erythrisme forekommer det både på grund af et overskud af gult pigment i kroppen og på grund af manglen på sort (melanin).

Rødørede skildpadde med xantisme.

Aneritrisme er en mutation, hvor det røde pigment, erythrin, er helt fraværende. Dyr med denne mutation er brun, grå, sort, hvid og lidt gul..

Det modsatte af xantisme - aksantisme (mangel på gult pigment) fungerer på samme måde som anarethrisme. Det er værd at bemærke, at erythrism, xanthism og deres modsætninger - aksantisme og anaretrisme - er meget mere almindelige hos fugle, fisk og krybdyr end pattedyr, primært på grund af udbredelsen af ​​lyse farver blandt dem..

Skildpadde slange med aneritrism.

Klassisk majsslange.

Royal python med aksantisme.

Albinisme er et medfødt recessivt nedarvet fravær af melaninpigmentet, der manifesteres ved fraværet af den iboende farve i huden, hår, hår, iris og pigment i øjnene. I øjeblikket antages det, at årsagen til albinisme er fraværet (eller blokken) af det tyrosinaseenzym, der er nødvendigt for den normale syntese af melanin - et specielt stof, som vævets farve afhænger af.

Tildel fuld og delvis albinisme, den anden er kendetegnet ved resterende pigmentering af iris.

Fødsel af en baby, der lider af albinisme, er kun mulig, når begge hans forældre har dette gen, når kun en af ​​dem er nyfødts farve normal. Sandsynligheden for sådanne par er meget lav, fordi der i naturen er et lille antal albinoer.

Albinos har svækket immunitet, hud og øjne er følsomme over for lys, syn og hørelse er lavere end hos almindelige individer. Derudover gør den helt hvide farve dem let bytte for rovdyr, og rovdyr på sin side jager efter vildt ret vanskeligt.

Pindsvin med ægte albinisme - fuldstændig fravær af hudpigmentering, frakke, røde øjne (da kapillærer er synlige).

Krokodille med ufuldstændig albinisme - manglende pigmentering af hud og slimhinder, men øjnene har et resterende pigment, som de er blå på.

7. Leukisme (leucisme).

Leukisme er en mutation, der forårsager et delvist tab af pigmentering af ydre dækning hos dyr. Det vises i hvid, lys eller plettet pels, fjer, vægt eller overhuden, men aldrig i fravær af pigmentering af øjnene. Hvis dyret har en tegning på pelsen i sin normale form, kan det ses, men det er meget bleg, afklaret.

En af de mest åbenlyse forskelle mellem leukisme og albinisme er øjenpigmentering. Hos albinoer er der en mangel på pigmentering af iris, mens øjnene hos personer med leukisme normalt er farvede.

Leukisme findes oftest blandt heste, husdyr, katte og ravne..

En løve med leukæmi er næsten et bleget lag med en lys fawn farve, men slimhindede læber, næse, øjenfælge er sort, iris er farvet.

En pingvin med leukisme er en delvis depigmentering af fjer, men den resterende form for farven er stadig synlig, omend i en ekstremt bleg form. Farven på næb, øjne og poter svarer til den, der findes i almindelige pingviner.

Den sædvanlige pinto er også en af ​​mulighederne for leukisme - en plettet farve med pigmenterede øjne.

8.Brydelig albinisme (piebaldisme).

Pieboldisme er også en pigmenteringsforstyrrelse, adskiller sig fra piebaldisme (leukisme) ved delvis depigmentering af øjnene (blå øjne) og depigmentering af huden i de områder, hvor pelsen er hvid.

Pige med piebug / delvis albinisme - slimhinder og hud i områder med hvidt hår misfarves, øjne er blå.

Pinto-elg, også med blå øjne.